Srpen, měsíc spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie patří mezi vrozené nemoci, které zásadně zasahují do života lidí s tímto onemocněním. Ochabování a ubývání svalstva způsobuje potíže s hybností a řadu dalších potíží. Srpen je od roku 1996 mezinárodním měsícem SMA.

Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie představuje vrozená onemocnění, při kterých dochází k postupnému ubývání svalstva a schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní než horní končetiny, vznikají potíže s polykáním a dechem. Dechová nedostatečnost se může stát i příčinou smrti. Postup nemoci je individuální. Ovlivňuje ho více faktorů.

Spinální svalová atrofie patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Na vině je chybějící nebo nefunkční gen SMN1. Důsledkem je postupné slábnutí a úbytek nervových buněk, které pohyb svalů ovládají. Dochází ke svalové slabosti a úbytku svalové hmoty neboli atrofii.

Onemocnění se obecně dělí na 5 různých forem, ale průběh je u každého pacienta zcela individuální. SMA způsobuje tělesný handicap, nemá však žádný vliv na intelektuální schopnosti. Cílem mezinárodního měsíce SMA je nejen zvýšit povědomí o diagnóze, ale současně také vyvracet mýty o lidech s touto nemocí.

Pokrok medicíny

Fatální následky nemoci se díky vývoji inovativních léků a spolupráci odborníků daří mírnit. Lidem lze prodloužit život a významně zlepšit jeho kvalitu. V posledních letech se objevily léky, které mohou postup nemoci zpomalit či pozastavit. Odborníci apelují na plošný screening novorozenců kvůli včasnému podchycení zákeřných chorob. Od 1. ledna 2022 má každá novorodička možnost nechat otestovat novorozence.

Specializovaná neuromuskulární centra

Ke značnému posunu přispěl vznik specializovaných neuromuskulárních center, která zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči. Principem léčby neuromuskulárního centra je multioborový přístup. Obtíže některých pacientů může významně zlepšit například podpůrná plicní ventilace.

Svalová slabost a její úskalí

Svalová slabost může způsobovat dechové i srdeční potíže, které vyžadují péči pneumologů, respektive kardiologů. Nedílnou součástí života pacientů se SMA je také fyzioterapie a péče ergoterapeuta. Díky nové léčbě a multidisciplinárnímu přístupu se dnes pacienti běžně dožívají dospělosti a mohou žít aktivní životy.