29. únor - Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám

Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám, který připadá na 29. února, je dost opomíjený. Pojďme si připomenout, o které choroby se jedná, jak se dá takovému onemocnění předejít a jak jsme na tom u nás v Česku s jejich úspěšnou léčbou.

Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám

Dne 29. února 2008 organizace EURORDIS vyhlásila Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám, který od té doby připadá právě na tento den. Boj se vzácnými nemocemi si připomínáme vždy v poslední únorový den, který je dost vzácný. Podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění u nás žije asi 600 000 až 800 000 lidí trpících některou ze vzácných nemocí. V rámci Evropské unie lze napočítat více než 30 milionů lidí a celosvětově dokonce přes 350 milionů lidí. S mnohými nemocemi jste se navíc doposud asi nesetkali a při troše štěstí ani nikdy nesetkáte. Mezi ty známé patří cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, Huntingtonova choroba a srpkovitá anémie.

Léčba a léky proti vzácným nemocem

V současnosti je nám známo kolem 7 000 vzácných onemocnění, ale laická veřejnost o nich má obecně stále dost omezené informace. I lékaři, kteří se na jejich léčbu v dnešní době úzce specializují, se pohybují na neustále nedostatečně probádaném území. Totéž platí o vědeckých výzkumech a lidech, kteří pracují na vývoji léků. Pacienti čelí mnoha překážkám a výzvám. U nás v ČR se zatím na některé léky proti vzácným chorobám čeká velmi dlouho a bezvýchodné stavy zasahují celou rodinu.

Dlouhá cesta oblastí genetiky

Nastávající matky jsou seznámeny s moderními genetickými testy, které dnes hrají klíčovou roli při odhalování vzácných onemocnění ještě před narozením dítěte. Tyto nemoci mají genetický původ a často bývají dědičné. Nové metody dnes umí odhalit genetické predispozice k vzácným chorobám už v embryonálním stadiu. Vše však odhalit nelze. Testy dávají budoucím rodičům šanci na narození zdravého miminka. Metoda preimplantační genetické diagnostiky - PGD dnes v rámci prevence často umožňuje mnoha rizikovým párům předejít přenosu vzácné nemoci na jejich potomky.